Меню

Основные особенности и методы изучения генетики человека

тест генетика человека

Итоговый тестовый контроль по модулю: «Генетика человека» (один правильный ответ)

Основные методы изучения генетики человека: А) гибридологический; Б) генеалогический; В) клинический; Г) пренатальный, морфологический.

Трудности изучения генетики человека: А) большое количество хромосом; Б) маленькая плодовитость; В) невозможно формировать необходимую схему брака; Г) все ответы верны.

Основным методом генетики человека является: А) исторический; Б) гибридологический; В) генеалогический; Г) морфологический.

Метод составления и анализа родословной впервые был предложен: А) Г. Менделем; Б) Т. Морганом; В) Ф. Гальтоном; Г) Н. Бочковым.

Метод, который позволяет выяснить характер наследования признака, тип наследования, вероятность проявления анализируемого признака у потомства, называется: А) гибридологическим; Б) генеалогическим; В) клиническим; Г) биохимическим.

Признак, который встречается в родословной часто, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, в каждом поколении, у больных детей всегда один из родителей болен, наследуется: А) сцеплено с Х-хромосомой; Б) сцеплено с У-хромосомой; В) аутосомно-доминантно; Г) аутосомно-рецессивно.

Признак, который встречается в родословной редко, с одинаковой частотой у мужчин и женщин, не в каждом поколении, у больных детей могут быть здоровые родители, наследуется: А) сцеплено с Х-хромосомой; Б) сцеплено с У-хромосомой; В) аутосомно-доминантно; Г) аутосомно-рецессивно.

Признаки, которые встречаются в равной степени, как у мужчин, так и у женщин, являются: А) голандрическими; Б) сцепленными с полом; В) аутосомными; Г) доминантными.

Признаки, которые встречаются чаще у мужчин или у женщин, являются: А) голандрическими; Б) сцепленными с полом; В) аутосомными; Г) доминантными.

Признак, который проявляется в каждом поколении, чаще отмечается у женщин, при больном отце, отмечается у всех его дочерей, называется: А) голандрическим; Б) сцепленным с полом; В) аутосомным; Г) доминантным, сцепленным с Х-хромосомой.

Признак, проявляющийся у детей, родители которых им не обладают, является: А) рецессивным; Б) сцепленным с полом; В) голандрическим; Г) доминантным.

Признак, который встречается чаще у мужчин и не в каждом поколении, а у больной матери все её сыновья больные, является: А) голандрическим; Б) рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой; В) доминантным, сцепленным с Х-хромосомой; Г) аутосомным.

Признаки, наследуемые по мужской линии, называются: А) голандрическими; Б) рецессивными, сцепленным с Х-хромосомой; В) доминантными, сцепленным с Х-хромосомой; Г) аутосомными.

Для цитоплазматической наследственности характерно, что признак: А) проявляется при попадании плазмогенов от яйцеклетки; Б) передается по материнской линии; В) встречается с одинаковой частотой у обоих полов; Г) все ответы верны.

Пробанд это: А) родственник больного; Б) тот, кто собирает сведения; В) человек, родословную которого изучают; Г) человек, изучающий родословную.

Сибсами являются: А) двоюродные братья; Б) троюродные сестры; В) любые члены родословной; Г) родные братья и сестры.

Если анализируемый признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что этот признак: А) сцеплен с полом; Б) аутосомный; В) имеет наследственную природу; Г) не имеет наследственную природу.

Признак, который встречается только у мужчин, в каждом поколении, а у больного отца все его сыновья больные, является: А) голандрическим; Б) рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой; В) доминантным, сцепленным с Х-хромосомой; Г) аутосомным.

Если признак встречается чаще у лиц мужского или женского пола, то этот признак: А) аутосомный; Б) сцеплен с Х- или У- хромосомой; В) доминантный; Г) рецессивный.

Если в родословной заболевание проявляется через поколение с одинаковой частотой у мальчиков и девочек при здоровых родителях, то это заболевание имеет характерные черты … наследования: А) аутосомно-доминантного; Б) аутосомно-рецессивного; В) сцепленного с полом; Г) голандрического.

С помощью генеалогического метода можно установить: А) морфологию и количество хромосом в кариотипе; Б) строение генов; В) сцепленное наследование; Г) структуру хромосом.

На основе анализа родословной, которая показала, что заболевание встречается в каждом поколении и только у мужчин, передается от отца к сыну, можно заключить — тип наследования этого заболевания: А) аутосомно-доминантный; Б) аутосомно-рецессивный; Г) рецессивный сцепленный с Х-хромосомой; В) сцепленный с Y-хромосомой.

Если в родословной заболевание проявляется в каждом поколении с одинаковой частотой у мальчиков и девочек и один из родителей болен, то это заболевание имеет характерные черты … наследования: А) аутосомно-доминантного; Б) аутосомно-рецессивного; В) сцепленного с полом; Г) голандрического.

Брахидактилия наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Не витамино зависимый рахит наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Дальтонизм наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Ихтиоз наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Гипертрихоз ушной раковины наследуется по … типу: А) голандрическому; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Метод генетики, который не используется при определении наследственности и изменчивости человека: А) цитогенетический; Б) близнецовый; В) популяционно-статистический; Г) гибридологический.

Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией А, в браке женщины – носительницы этого гена и здорового супруга составляет: А) 25%; Б) 50%; В) 75%; Г) 100%.

Менделирующие признаки у человека наследуются: А) сцеплено с Х- хромосомой; Б) голандрически; В) сцеплено с полом; Г) аутосомно.

Темная эмаль зубов наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) А и В верны.

Гемофилия типа А наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) доминантному, сцепленному с Х- хромосомой; Г) рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой.

Кариотип – совокупность признаков … набора хромосом: А) профазного; Б) метафазного; В) анафазного; Г) телофазного.

Благодаря генеалогическому методу, были (о) установлены(о): А) сцепленное наследование признаков; Б) строение генов; В) механизмы возникновения генных, геномных и хромосомных мутаций; Г) морфология и количество хромосом в геноме.

С помощью … метода было показано, что продолжительность жизни, и творческие способности человека, в большей степени определяются наследственностью, а не влиянием воспитания и действием окружающей среды: А) генеалогического; Б) близнецового; В) цитогенетического; Г) биохимического.

Дизиготные близнецы в первую очередь отличаются друг от друга благодаря … изменчивости: А) фенотипической; Б) комбинативной; В)модификационной; Г) мутационной.

Метафазные Х- и Y-хромосомы человека различаются по: А) длине; Б) размеру плеч; В) генному набору; Г) все ответы верны.

Органоиды яйцеклетки человека, которые отвечают за цитоплазматическую наследственность: А) пластиды; Б) митоходрии; В) рибосомы; Г) ядро.

Субметацентрическая средняя хромосома кариотипа человека: А) 21-ая хромосома; Б) У-хромосома; В) Х-хромосома; Г) 1-ая хромосома.

Дети одной беременности называются: А) близнецами; Б) монозиготами; В) дизиготами; Г) братьями и сестрами.

Морфологически 21 пара хромосом: А) акроцентрическая; Б) метацентрическая; В) самая крупная; Г) средняя.

Расположение метафазных пар хромосом, по мере убывания размеров называется: А) кариотип; Б) геном; В) идиограмма; Г) генотип.

Метод дифференциального окрашивания хромосом разработан: А) Т. Морганом; Б) Т. Касперсоном; В) Г. Менделем; Г) Ф. Гальтоном.

Метод, изучающий роль наследственности и среды в развитии признака, называется: А) генеалогический; Б) биохимический; В) близнецовый; Г) цитологический.

Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются: А) дизиготные; Б) монозиготные; В) двуяйцевыми; Г) неидентичными.

Близнецы, развивающиеся из одной яйцеклетки, называются: А) идентичные; Б) монозиготные; В) однояйцевыми; Г) все ответы верны.

Рождение однояйцевых близнецов, как правило,: А) не наследуется; Б) передается по линии матери; В) зависит от среды; Г) нет верного ответа.

Конкордантность по группе крови среди монозиготных близнецов в %: А) 99; Б) 45; В) 10; Г) 0.

Дискордантность определяет: А) сходность по многим признакам; Б) отличие по многим признакам; В) разнояйцовость; Г) дизиготность.

Генеалогический метод позволяет определить … … признака: А) тип наследования; Б) роль среды в формировании; В) роль генотипа в формировании; Г) колебание частот аллелей.

Цитогенетическим методом изучаются хромосомы на стадии … митоза: А) профазы; Б) метафазы; В) анафазы; Г) телофазы.

Денверская классификация учитывает … хромосом: А) размер; Б) количество центромеров; В) уровень спирализации; Г) дифференциальное окрашивание.

Для изучения кариотипа, генных и хромосомных мутаций человека с помощью цитогенетического метода, деление клетки, останавливается перед … митоза: А) анафазой; Б) метафазой; В) телофазой; Г) интерфазой.

В Х-хромосоме лежит доминантный ген, который отвечает за: А) праворукость; Б) катаракту; В) нормальное цветовосприятие; Г) ихтиоз.

Цитогенетический метод исследует кариотип человека, хромосомы которого, состоят из … хроматид (ы): А) 1; Б) 2; В)3; Г) 4.

Вероятность однополости дизиготных близнецов в %: А) 0; Б) 25; В) 50; Г) 100.

Различие признаков у монозиготных близнецов зависит: А) только от генотипа; Б) только от факторов внешней среды; В) от генотипа и среды в равной степени; Г) от родителей.

Рождение дизиготных близнецов у человека определяется: А) действиями среды; Б) генотипом матери; В) генотипом отца; Г) предрасположенность по линии матери.

Предрасположенность к таким заболеваниям, как шизофрения, выяснена … методом: А) дерматоглифическим; Б) биохимическим; В) близнецовым; Г) цитогенетическим.

Хромосомные болезни изучает … метод генетики человека: А) дерматоглифическим; Б) биохимическим; В) близнецовым; Г) цитогенетическим.

Наследственные болезни обмена изучает метод: А) популяционно-статистический; Б) биохимическим; В) близнецовым; Г) цитогенетическим.

Фенилкетонурия относится к болезням с нарушением: А) хромосомным; Б) геномным; В) аминокислотного обмена; Г) жирового обмена.

Читайте также:  Распространение и вспышки чикунгуньи

Механизм возникновения наследственных болезней обмена: А) генный; Б) геномный; В) хромосомный; Г) модификационный.

Ферментопатии относятся к … болезням: А) хромосомным; Б) мутационным; В) генным; Г) все ответы не верны.

Фенилкетонурия наследуется по … типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному ; В) сцепленному с полом ; Г) голандрическому.

Синдром Дауна относится к … болезням: А) хромосомным; Б) мутационным; В) генным; Г) все ответы не верны.

Возможные механизмы возникновения синдрома Дауна: А) только трисомия аутосом; Б) трисомия половых хромосом; В) транслокация; Г) трисомия аутосом и транслокация.

Точечные мутации проводят к болезням: А) хромосомным; Б) цитогенетическим; В) обмена; Г) все ответы верны.

Трисомия по 21-ой хромосоме вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

Трисомия по 13-ой хромосоме вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

Трисомия по 18-ой хромосоме вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

Трисомия по хромосоме в группе Д может вызывать синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) «кошачьего крика».

Триплоидия вызывает синдром: А) Дауна; Б) Эдвардса; В) Патау; Г) все ответы не верны.

Реципрокные транслокации, которые приводят с синдрому Дауна: А) 15/15; Б) 21/21; В) 18/18; Г) 20/20.

Триплоидии приводят к: А) синдрому Дауна; Б) синдрому «кошачьего крика»; В) синдрому Клайнфельтера; Г) летальности.

Генетическая картина синдрома Клайнфельтера: А) ХХУ; Б) ХХУУ; В) ХХХУ; Г) все ответы верны.

Генетическая картина синдрома Шерешевского-Тернера: А) 45, ХО; Б) 47, ХО; В) 47, ХХХ; Г) 47, ХО.

Генетическая картина синдрома трисомии по Х-хромосоме: А) 45, ХХХ; Б) 45, ХО; В) 47, ХХУ; Г) 44АХХХ.

Наследственность и изменчивость человека изучается методами: А) гибридологическим, генеалогическим, близнецовым; Б) цитогенетическим, гибридологическим; В) клонирования, цитологическим; Г) биохимическим, дерматоглифическим, анализирующем.

Амниоцентез — это метод: А) генеалогический; Б) дерматоглифический; В) пренатальной диагностики; Г) близнецовый.

Метод, изучающий узоры на теле, называется: А) генеалогическим; Б) дерматоглифическим; В) пренатальным; Г) близнецовым.

Амниотическая жидкость используется при исследовании: А) хромосомных болезней; Б) генных болезней; В) наследственных болезней обмена; Г) все ответы верны.

Ультразвуковое исследование плода распространенный метод: А) пренатальной диагностики; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

Экспресс-диагностику определения телец Барра использует метод: А) биохимический; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

Кариотипирование использует метод: А) биохимический; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

Мужской У — половой хроматин (F-тельце), просматриваемый в люминесцентном микроскопе, используется методом: А) биохимический; Б) генеалогический; В) цитогенетический; Г) близнецовый.

Близнецовый метод впервые был предложен: А) Т. Морганом; Б) Т. Касперсоном; В) Г. Менделем; Г) Ф. Гальтоном.

Монозиготные близнецы идентичны по генотипу, потому что: А) у них общая мать; Б) они образованы из бластомеров одной зиготы; В) в основе дробления бластомеров — митоз; Г) верны Б и В.

Евгеника – наука, цель которой является: А) способствовать рождению здоровых, одаренных; Б) диагностировать хромосомные болезни; В) выявления патологий; Г) лечить болезни обмена.

Основоположником евгенического направления является: А) Т. Морган; Б) Т. Касперсон; В) Г. Мендель; Г) Ф. Гальтон.

Первые медико-генетические кабинеты в России были открыты в: А) 1932 г.; Б) 1967 г.; В) 1989 г.; Г) Новосибирске.

Фенилкетонурию на ранних стадиях лечат исключением фенилаланина из питания, такое лечение называется: А) симптоматическое; Б) этиологическое; В) патогенетическое; Г) терапевтическое.

Генные заболевания успешно можно вылечить, используя … способ лечения: А) этиологический; Б) симптоматический; В) диетотерапию; Г) патотерапию.

Методы лечения генетических больных: А) симптоматическое, патогенетическое, этиологическое; Б) симптоматическое, патологоанатомическое, этиологическое; ; В) этиологическое; Г) хирургическое, диетотерапия, заместительная терапия.

Гетерозиготных носителей рецессивных генов можно выявит методами генетики человека: А) биохимическим, близнецовым; Б) генеалогическим; близнецовым; В) генеалогическим, биохимическим; Г) близнецовым, генеалогическим, цитогенетическим.

Принципы диагностики болезней обмена веществ: А) молекулярный; Б) клеточный, молекулярный, организменный; В) генный, молекулярный, организменный; Г) организменный.

Селективный скрининг используется при: А) проверке биохимических аномалий обмена у пациентов; Б) подозрении на генные наследственные болезни; В) проверка цитогенетических болезней; Г) А и Б верны.

Показания к применению кариотипирования: А) непереносимость некоторых продуктов питания; Б) множественные пороки развития; В) нарушение пигментации; Г) нарушение пищеварения.

Показания к применению биохимического метода генетики человека: А) непереносимость некоторых продуктов питания; Б) множественные пороки развития; В) привычные выкидыши; Г) подозрения на семейную транслокацию.

Сколько телец Бара обнаруживается у организма 48, ХХУУ: А) одно; Б) два; В) три; Г) четыре.

Сколько телец Бара обнаруживается у организма 48, ХХХХ: А) одно; Б) два; В) три; Г) четыре.

Сколько флюоресцирующих телец обнаруживается у организма 48,ХХУУ: А) одно; Б) два; В) три; Г) четыре.

Механизмы возникновения хромосомных болезней: А) геномные мутации; Б) генные мутации; В) нарушения обмена веществ; Г) выпадения нуклеотида.

Механизм хромосомной аберрации наблюдается при возникновении: А) трисомии по 21 хромосоме; Б) синдрома кошачьего крика; В) синдрома Шерешевского-Тернера; Г) синдрома Клайнфельтера.

Мозаицизм возникает в результате: А) слияния гамет с нарушениями; Б) нарушения гаметогенеза; В) нарушения митоза; Г) развития из одной гаметы.

Мозаицизм около 5% клеток с нарушениями расхождения 21-ой пары хромосом приводит к возникновению: А) тяжелой формы синдрома Дауна; Б) слабо проявляются фенотипические картины заболевания; В) синдром Эдвардса; Г) синдром Патау.

Одним из механизмов возникновения «мозаиков» является нарушение: А) дробления бластомеров: Б) митотического деление соматических клеток; В) физиологии слияния гамет; Г) комбинативной изменчивости.

Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тернера определяется: А) полиплоидными мутациями; Б) гетероплоидией; В) хромосомными аберрациями; Г) генными мутациями.

Делеция малого плеча пятой пары хромосом вызывает заболевание: А) генной; Б) геномное; В) обмена; Г) хромосомное.

Сидром трисомии 13 пары хромосом приводит к нарушению: А) дупликации хромосомы; Б) в системе аутосом; В) делеции хромосомы 13 пары; Г) синдрома Эдвардса.

Метод лечения, который изменяет причину наследственного заболевания и радикально его излечивает: А) симптоматический; Б) диетотерапия; В) этиологический; Г) патогенетический.

Ферментопатии относятся к группе наследственных заболеваний: А) обмена; Б) хромосомных; В) геномных; Г) транслокационным.

Альбинизм относятся к группе наследственных заболеваний: А) генным; Б) хромосомных; В) геномных; Г) транслокационным.

Фенилкетонурия наследуется по . типу: А) аутосомно-доминантному; Б) аутосомно-рецессивному; В) сцепленному с Х-хромосомой; Г) голандрическому.

Синдром Леша-Нихана имеет дефект обмена … веществ: А) углеводов; Б) жиров; В) пуринов; Г) минеральных.

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет дефект обмена … веществ: А) углеводов; Б) жиров; В) пуринов; Г) минеральных.

Муковисцидоз вызван нарушениями: А) развития органов и тканей; Б) обмена углеводов; В) обмена жиров; Г) обмена минеральных веществ.

Больная восьми лет низкого роста, имеет «щитовидную» грудную клетку и широко расставленные соски, крыловидную складку на шеи, лицо «сфинкса» должна быть направлена к врачу – цитогенетику с подозрением на … синдром: А) Клайнфельтера; Б) Патау; В) Эдвардса; Г) Шерешевского-Тернера.

Больной мужчина тридцати лет со скудным оволосением в подмышечных впадинах и на лобке, страдающий первичным бесплодием должен быть направлен к врачу – цитогенетику с подозрением на … синдром: А) Клайнфельтера; Б) Патау; В) Эдвардса; Г) Шерешевского-Тернера.

Источник



Основные особенности и методы изучения генетики человека

I. Человек как объект генетического исследования
Раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость у человека, называется антропогенетикой или генетикой человека. Генетика человека — это наука о наследственно обусловленных различиях между людьми. Из генетики человека выделяется медицинская генетика, исследующая механизмы развития наследственных болезней, возможности их лечения и профилактики. В настоящее время человек хорошо изучен морфологически, физиологически, биохимически, что способствует рассмотрению его генетических особенностей.
Изучение генетики человека связано с биологическими и социально-этическими особенностями.
Биологические особенности: позднее половое созревание, малочисленное потомство у одной пары родителей, в основном моноплодная беременность (исключение — близнецы); большой срок беременности, медленная смена поколений (20 — 25 лет), особенности кариотипа (большое число хромосом и др.), фенотипический полиморфизм.
Социально-этические особенности: невозможность направленных скрещиваний в интересах исследователя, отсутствие точной регистрации наследственных признаков (проводится не всегда и не везде), невозможность создания одинаковых условий жизни для всех людей.
У человека есть и преимущества перед другими генетическими объектами: способность воспринимать информацию и абстрактно мыслить;
значительное число и разнообразие мутаций; высокая численность популяций, доступных для изучения; возможность регистрации наследственных признаков в течение длительного времени; использование гибридизации соматических клеток для генетического анализа.

II. Методы изучения генетики человека
Генетика человека имеет как основные специфические методы исследования: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, онтогенетический, дерматоглифики, моделирования наследственных болезней и гибридизации соматических клеток; методы молекулярной генетики; так и дополнительные, применяемые совместно с основными (биохимический, микробиологический, иммунологический и др.).

1. Генеалогический метод основан на анализе наследования свойств и признаков человека по родословным. Метод был впервые предложен Ф. Гальтоном, условные обозначения (символы) — Юстом. Он включает два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.
Составление родословной складывается из сбора сведений о семье, начиная с пробанда, и графического изображения родословной с использованием стандартных условных обозначений (символов). Генеалогический анализ позволяет установить: является ли признак наследственным; определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом) и генотипы членов родословной; прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве. Все типы наследования имеют специфические особенности, характерные черты которых проявляются в родословных.
Анализ основан на генетических закономерностях моногенного наследования менделирующих признаков. Менделирующий признак дискретен, он детерминирован наличием своего аллеля и подчиняется закону расщепления. Дискретность признака можно оценить по морфологическим, физиологическим, биохимическим, клиническим, иммунологическим критериям. Большую работу по систематизации изученных наследственных признаков проводит М.Кьюсик и публикует их в виде каталога «Менделирующие признаки у человека». Генеалогический метод является эквивалентом гибридологического, который модифицирован в соответствии с социальными и биологическими особенностями человека; он наиболее часто применяется при медико-генетическом консультировании, изучении мутационного процесса, сцепленного наследования.

Читайте также:  Тест Итоговый тест по разделу кинематика

2. Близнецовый метод — это изучение пар близнецов путем установления внутрипарного сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) между ними.
Близнецы — это дети, выношенные и рожденные одной матерью одновременно; чаще всего рождаются два близнеца. Они могут быть монозиготные и дизиготные. Монозиготные (однояйцевые, МБ) развиваются из одной зиготы (явление полиэмбрионии). Они одного пола и имеют одинаковый генотип. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, ДБ) развиваются из двух зигот (явление полиовуляции); имеют разные генотипы; могут быть одного или разного пола.
В генетических исследованиях важно установить зиготность близнецов (моно- или дизиготные). Для этого используют полисимптомный метод — ряд критериев и четко наследуемых признаков (цвет глаз, волос, группы крови и др.), которые меньше всего подвержены влиянию среды. После установления зиготности сопоставляют близнецов одной пары по изучаемому (качественному или количественному) признаку.
Исследуемый признак может встречаться у обоих близнецов данной пары (пара конкордантна), либо у одного из близнецов (пара дискордантна). Близнецы в течение жизни могут находиться в одинаковых или разных условиях: изменчивость в группе МБ обусловлена средой, а у ДБ генотипом и средой.
Близнецовый метод используется для изучения соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака (расчет коэффициента наследуемости), установления наследственного характера признака, выявления причин различной пенетрантности генов, оценки эффективности влияния внешних факторов на человека (лекарственных препаратов, методов обучения и воспитания).

3. Цитогенетический метод — метод микроскопического изучения наследственных структур клетки — хромосом. Он включает кариотипирование и определение полового хроматина.
а) Кариотипирование проводится для получения метафазных хромосом.
Кариотип — это диплоидный набор хромосом в соматических клетках на стадии метафазы, характерный для данного вида. Кариотип, представленный в виде диаграммы, называется идиограмма, кариограмма или хромосомный комплекс. Для кариотипирования наиболее удобным источником клеток являются лимфоциты (клетки периферической крови). Вначале получают достаточное количество делящихся клеток (стимуляция ФГА), а затем метафазные пластинки (для остановки деления на стадии метафазы используют колхицин) с раздельно лежащими хромосомами (гипотонический раствор). Препараты окрашивают и фотографируют, хромосомы вырезают и раскладывают. Для систематизации хромосом используют две стандартные классификации: Денверскую и Парижскую. В основу Денверской классификации положены два принципа: длина хромосом и их форма ( метацентрические, субметацентрические, акроцентрические), при этом используется метод сплошной окраски хромосом. По этой классификации все хромосомы разделены на семь групп, каждая пара хромосом имеет свой номер. Недостатком классификации является трудность в идентификации хромосом внутри группы. Парижская классификация основывается на дифференциальном окрашивании метафазных хромосом. Каждая хромосома имеет свой индивидуальный рисунок, четкую дифференциацию по длине на светлые и темные полосы — диски (сегменты). Разработана система обозначения линейной дифференциации хромосом (номер хромосомы, плечо, район, сегмент).
б) Определение Х-полового хроматина.
Половой хроматин (тельце Барра) — компактная темная глыбка, которая имеется в интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин. Половой хроматин представляет спирализованную Х-хромосому. Инактивация одной из Х-хромосом является механизмом, выравнивающим баланс генов в мужском и женском организме. Согласно гипотезе Марии Лайон, инактивация Х-хромосомы происходит на ранних стадиях эмбриогенеза (14 день), она носит случайный характер, причем инактивируются только длинные плечи Х-хромосомы. По числу глыбок полового хроматина можно судить о числе Х-хромосом (формула n+1, где n — число телец Барра). При любом числе Х-хромосом в активном состоянии будет только одна Х-хромосома.
Цитогенетические методы используются для диагностики хромосомных болезней (изменение числа и структуры хромосом), определения пола, изучения хромосомного полиморфизма членов популяций.

4. Методы пренатальной диагностики предназначены для предупреждения рождения ребенка с патологией (первичная профилактика наследственных болезней). Выбор метода зависит от конкретной ситуации в семье и состояния беременной женщины.
а) Просеивающие (непрямые) направлены на обследование беременных женщин и позволяют выявить среди них группу риска. К этой группе методов относятся: исследование крови на альфа-фетопротеин (позволяет диагносцировать некоторые пороки развития плода — дефекты нервной трубки, анэнцефалию, врожденные дефекты кожи, а также хромосомные болезни), определение уровня хорионического гонадотропина (при болезни Дауна повышается), определение уровня несвязанного эстриола (при болезни Дауна снижается).
б) Прямые методы направлены на обследование плода и делятся на неинвазивные (без хирургического вмешательства) и инвазивные (с нарушением целостности тканей плода). К неинвазивным относится ультразвуковое обследование, которое позволяет диагносцировать многоплодную беременность, анэнцефалию, дефекты костной системы, нервной трубки, атрезию желудочно-кишечного тракта. Прямые инвазивные методы: хорионбиопсия (взятие эпителия ворсинок хориона между 8 и 10 нед. беременности), плацентобиопсия (получение кусочков плаценты с 7 по 16 нед.), амниоцентез (процедура получения амниотической жидкости с небольшим количеством зародышевых клеток, проводится на 15-18 нед. беременности при определенных показаниях), биопсия кожи плода, кордоцентез (взятие крови из пуповины на 18-22 нед. беременности, фетоскопия (осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным через брюшную стенку матки, метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию). Полученный тем или иным способом материал подвергается цитогенетическому, биохимическому или молекулярно-генетическому исследованию. Результаты используются в медико-генетическом консультировании (дородовая диагностика) для диагностики молекулярных и хромосомных болезней, определения пола; выявления пороков развития.

5. Метод моделирования наследственных болезней. Биологическое моделирование базируется на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, согласно которому генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные реакции на определенные воздействия среды, в том числе на воздействие мутагенных факторов.
Используя мутантные линии животных, можно создавать модели наследственных болезней, которые могут быть у животных и человека (гемофилия, сахарный диабет, эпилепсия, ахондроплазия), изучать механизмы их возникновения, характер наследования и разрабатывать методы диагностики. Полученные данные с определенными поправками можно использовать для изучения наследственных болезней человека.

6. Онтогенетический (биохимический) метод. Метод основан на использовании биохимических методик для выявления метаболических нарушений в индивидуальном развитии организма, вызванных мутантным геном ( ген — фермент — признак ). Изменение фермента приводит к появлению в организме промежуточных продуктов обмена. Их определение в крови, моче используется для диагностики энзимопатий.

7. Популяционно-статистический метод. Метод основан на изучении генетического состава популяций. Он позволяет оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения, рассчитать частоту различных аллелей генов и генотипов по этим аллелям в популяции.

8. Методы молекулярной генетики. В молекулярной генетике применяется метод генной инженерии (выделение, клонирование генов, создание рекомбинантных молекул ДНК, введение их в клетку); метод полимеразных цепных реакций (ПЦР) — новосинтезированные цепи нуклеиновых кислот являются матрицей в следующих циклах репликации; метод секвенирования и др.
Используются и дополнительные методы в генетике: микробиологический — тест Гартри при фенилкетонурии (усиленный рост микроорганизмов при повышенном количестве фенилаланина в крови), иммунологическое определение антигенов групп крови и др.

Источник

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Читайте также:  Тест Узнай какой ты дальнобойщик

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Источник

Тест. Методы исследования генетики человека. Генетика и здоровье

Avatar

Список вопросов теста

Вопрос 1
Варианты ответов
  • вредные
  • полезные
  • нейтральные
Вопрос 2

Какой из перечисленных методов исследования генетики человека используют в том случае, когда в поколении известны прямые родственники — предки носителя генетического отклонения?

Варианты ответов
  • близнецовый метод
  • генеалогический метод
  • популяционный метод
  • цитогенетический метод
Вопрос 3

Почему близкородственные браки нежелательны?

Варианты ответов
  • снижают комбинативную изменчивость
  • создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние
  • приводят к увеличению вредных мутаций
Вопрос 4

Укажите заболевание, симптомы которого представлены на рисунке.

Варианты ответов
  • полидактилия
  • синдром Марфана
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Клайнфельтера
Вопрос 5

Симптомы какой болезни представлены на рисунке?

Варианты ответов
  • фенилкетонурия
  • полидактилия
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Марфана
Вопрос 6

Какие из перечисленных мутаций относятся к хромосомным?

Варианты ответов
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Дауна
  • полидактилия
  • синдром Клайнфельтера
  • фенилкетонурия
Вопрос 7

Какое из перечисленных заболеваний относится к генным?

Варианты ответов
  • синдром Марфана
  • синдром Дауна
  • полидактилия
  • синдром кошачьего крика
  • альбинизм
Вопрос 8

Как называется заболевание, которое возникает при нарушении структуры хромосомы человека-делеции части 5-й хромосомы?

Варианты ответов
  • синдром Дауна
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром кошачьего крика
Вопрос 9

Какую роль в эволюции играют мутации?

Варианты ответов
  • приводят к деградации вида
  • тормозят динамику эволюционного процесса
  • всегда приводят к возникновению полезных для новых условий признаков
  • благодаря естественному отбору некоторые мутации дают возможность новому виду для выживания
Вопрос 10

Соотнесите заболевание и причины его возникновения.

Источник

Adblock
detector