Меню

Признаки наследственных болезней тест

Наследственные болезни. Патофизиология тест

Проявления фенилкетонурии, связанные с первичным эффектом мутантного гена :
+Наличие в моче и крови кетопроизводных фенилаланина
-Снижение количества ГАМК
-Уменьшение содержания катехоламинов, серотонина, тироксина
+Умственная отсталость
-Судорожный синдром
-Признаки альбинизма
-Нарушение физического развития

Экспрессивность – это скрещивание между близкими родственниками:
-да +нет

Рецессивный тип наследования заболевания:
+Галактоземия
+Альбинизм
+Гликогеноз Гирке
-Ахондроплазия
-Подагра
-Полидактилия
-Синдром Морфана
+Фенилкетонурия

О наследственном характере заболевания свидетельствует:
– высокая конкордантность болезни у разнояйцовых близнецов, живущих в одинаковых условиях
+ высокая конкордантность болезни у однояйцовых близнецов , живущих в разных, резко контрастирующих условиях
– низкая конкордантность болезни у однояйцовых близнецов , живущих в разных условиях

Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?
– дальтонизм
+ синдром Клайнфельтера
+ синдром Тернера-Шершевского
+ синдром трисомии -Х

Какие из приведенных утверждений являются правильными?
– ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей
+ ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей
+ рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений
– рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение
– доминантная патология может миновать ряд поколений

Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:
– проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях
+ не проявляется в родословной данного пациента
+ могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам
+ есть аномалии в генетической программе пациента
– нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен

Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:
+ прекращение синтеза структурного белка
+ прекращение синтеза фермента
– инверсия гена

Укажите наследственные болезни, характеризующиеся синтезом аномального белка:
– гемофилия А
– гемофилия В
+ серповидноклеточная анемия
– гемофилия С
– агаммаглобулинемия
+ гемоглобиноз S

Укажите агенты, способные вызвать мутации генов:
– гипертонический раствор
+ эндогенная перекись водорода
+ свободные радикалы
– онкобелок
– денатурированный белок – мочевина
+ формальдегид

Верно ли, что бета- талассемия характеризуется:
+ наследственным характером возникновения + развитием анемии
– наследственным эритроцитозом
– усиленным синтезом бета-полипептидных цепей Нв

Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:
– синдром Дауна
+ синдром Клайнфельтера
+ синдром трисомии-Х
+ синдром Тернера-Шершевского
– синдром Марфана
– гемофилия А
– гемофилия В
+ синдром YО

Выберите кариотипы, характерные для синдрома Клайнфельтера из следующих наборов хромосом:
– 22 пары аутосом + ХО – 23 пары аутосом + ХХ
– 22 пары аутосом + ХХХ + 22 пары аутосом + ХХУ
– 23 пары аутосом + УО + 22 пары хромосом + ХХХУ

Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?
– да + нет

Фенокопии:
-изменение генофонда в популяции, вызванные случайным распределением генов
+ненаследственные фенотипические изменения, копирующие изменение фенотипа, обусловленные мутацией

Признаки Синдрома Клайнфельтера
+Мужской фенотип
-Женский фенотип
-Пороки сердца
-“Обезьянья лапа”
-Крыловидная складка

Плейотропизм – свойство различных генов оказывать сходное воздействие на развитие одного и того же признака?
-да +нет

При дефиците каких ферментов может развиться ранняя эмфизема легких
-аденозиндезаминаза
+альфа-1-антитрипсин
-нуклеозидфосфорилаза
-глюкозо-6-фосфотаза

Заболеваниями, относящимися к болезням с наследственной предрасположенностью, являются:
+ атеросклероз
– ахондроплазия
– близорукость
– гемофилия А
+ сахарный диабет
+ атопическая бронхиальная астма

Укажите для каких из перечисленных состояний характерно наличие телец Барра
– в норме у мужчин
+ при синдроме Клайнфельтера
– при синдроме Шершевского-Тернера
+ в норме у женщин

Передаются ли соматические мутации особям следующего поколения?
-да +нет

Панмиксия – это:
+случайное скрещивание без отбора в популяции
-способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков организма
-частота проявляемости гена
-наличие разных генов, оказывающих сходное воздействие на развитие одного и того же признака

Фенотипические признаки фенилкетонурии:
+Слабоумие
+Судорожный синдром
+Альбинизм
-Слепота
-Цирроз печени
+Кетоацидоз

Влияет ли возраст женщины-носителя сбалансированной мутации (транслокация 21-й хромосомы на 18-ю хромосому) на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?
-да +нет

Верно ли, что бета- талассемия характеризуется:
+ сниженным синтезом бета-полипептидных цепей Нв
+ сниженным содержанием бета-полипептидных цепей Нв
– увеличенным содержанием бета-полипептидных цепей Нв
– увеличенным содержанием НвА1 в крови
+ сниженным содержанием НвА1 в крови

При инбридинге:
-уменьшится проявляемость наследственных болезней
+увеличится проявляемость наследственных болезней
+уменьшится гетерозиготность
-увеличится гетерозигоность
-уменьшится отбор рецессивных летальных генов
+увеличится отбор рецессивных летальных генов
+увеличится гомозиготность

Влияют ли факторы внешней среды на свойства мутантного гена?
+да -нет

Коррекция тяжелых симптомов наследственного заболевания – фенилкетонурии возможна при:
-введении недостающего продукта реакции
-введении недостающего фермента
+ограничении введения субстрата

Инбридинг – это:
-совокупность особенностей хромосомного комплекса, касающегося числа и формы хромосом
+скрещивание между родственными особями

Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?
-Фенилкетонурия
+Болезнь Дауна
-Серповидноклеточная анемия
-Гемофилия
-Дальтонизм
+Синдром Кляйнфельтера
+Синдром Тернера-Шерешевского

С помощью буккальной пробы можно выявить:
-При синдроме Шерешевского-Тернера лишь одно тельце Барра
+При синдроме Кляйнфельтера два тельца Барра
+При синдроме трисомия-Х два тельца Барра
-При болезни Дауна три тельца Барра

Какие из перечисленных форм патологии наследуются по аутосомно-доминантному типу?
-Фенилкетонурия
+Близорукость
-Дальтонизм
+Полидактилия

Какие из перечисленных форм патологии наследуются по доминантному типу?
-Альбинизм
-Алкаптонурия
-Дальтонизм
+Брахидактилия
+Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта

Механизм передачи по наследству фенилкетонурии:
-аутосомно-доминантный
+аутосомно-рецессивный
-сцепленный с полом

Генетическая характеристика болезни Дауна:
-моносомия по Х-хромосоме -полисомия по Y-хромосоме
+трисомия по 21 хромосоме -делеция плеча 22 хромосомы
-трисомия по 18 хромосоме
+транслокация 21 хромосомы на 18 (кариотип 46+21/18)

Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным
-сифилис новорожденных
+гемофилия
+фенилкенурия
-СПИД у новорожденных
+Ахондроплазия
+Полидактилия

Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека:
+ прекращение синтеза информационной РНК
+ синтез информационной РНК, кодирующей патологический процесс
+ синтез патологического белка
+ синтез эмбрионального белка
– транслокация гена

Есть ли вероятность нарастания рецессивных вредных мутаций в человеческой популяции на современном этапе развития?
+да -нет

Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?
– фенилкетонурия
+ болезнь Дауна
– серповидноклеточная анемия
– гемофилия

Признаки Синдрома Клайнфельтера
-Слабоумие
+Бесплодие
+Высокий рост
-Низкий рост
-Эпикант
-Высокая частота лейкозов

Является ли синдром Клайнфельтера болезнью сцепленной с полом?
-да +нет

Источник

Признаки наследственных болезней тест

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Читайте также:  Инвазивные способы проверки л гких

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Читайте также:  Велопокрышки Continental популярный бренд хорошая резина

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Источник



Генетические тесты: что вы должны знать

Что такое гены и какое отношение они имеют к заболеваниям?

Гены – группы белков, которые имеются в каждой клетке вашего организма. Гены находятся в хромосомах и контролируют процесс роста, а
также помогают вам оставаться здоровым. Иногда, когда гены ненормальны или повреждены, они могут работать неправильно, а это может привести к
различным заболеваниям. Некоторые генетические аномалии, или мутации, могут передаваться от поколения к поколению. Некоторые происходят случайно. Иногда всего одна мутация
может вызвать заболевание, но большинство заболеваний, как правило, вызываются комбинациями генетических и природных факторов.

Что такое генетический тест?

Генетические тесты могут помочь выяснить, есть ли у вас какие-либо наследственные заболевания. Обычно для его проведения требуется образец кожи или крови. Тесты на выявление генетических мутаций постепенно становятся всё более доступными.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что у вас произошла мутация, на которую вас тестировали. Если результат вашего теста оказался положительным, то это означает, что у вас выше риск заболеть тем или иным заболеванием, чем у большинства людей, но это не означает, что вы обязательно им заболеете.

Что означает отрицательный результат теста?

Отрицательный результат теста означает, что у вас не произошла та или иная мутация. Это означает, что данное заболевание в вашей семье не является наследственным. Отрицательный результат теста не означает, что вы не переболеете тем или иным заболеванием. Это означает лишь, что у вас ниже риск им заболеть, чем у других людей.

Кому следует пройти такой тест?

Изучив историю вашей семьи, ваш врач сможет сказать, возможно ли такое, что у вас есть генетическая мутация, которая может привести
к заболеванию. Данное заболевание может оказаться в вашей семье наследственным, если кровный родственник перенёс его в раннем возрасте или если
его перенесли большинство членов вашей семьи. Люди отдельных этнических групп могут быть также склонны к конкретным заболеваниям. Если у кого-то
из членов вашей семьи уже есть такое заболевание, то он должен пройти тест в первую очередь. Это поможет узнать, какие
гены, если таковые есть, имеют отношение к данному заболеванию.

Как мне определить, нужно ли мне пройти тест?

Если вам кажется, что у вас, возможно, есть наследственные заболевания, поговорите со своим семейным врачом. Ваш доктор задаст вам несколько
вопросов о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация поможет вашему врачу определить, каков ваш риск в данном
случае. То, что об этом ваш доктор расскажет вам, поможет вам решить, нужно ли вам проходить этот тест.

Два важных вопроса, о которых вам стоит задуматься перед тем, как вы решитесь проходить генетический тест:

Что я получу, пройдя данный тест?

Вот несколько причин, по которым вы, возможно, захотите пройти генетический тест:

  • Вы не будете так волноваться о том, что можете заболеть тем или иным заболеванием.
  • У вас будет возможность изменить свой образ жизни, чтобы снизить риск того, что вы заболеете тем или иным заболеванием.
  • Ваш доктор будет знать, как часто стоит вас обследовать в случае развития заболевания.
  • Вы узнаете, стоит ли принимать лекарства, чтобы избежать заболевания.

Есть ли у теста отрицательные последствия?

Вот несколько причин, по которым вы, возможно, не захотите проходить тест, чтобы узнать, склонны ли вы к тем или иным заболеваниям:

  • Прохождение теста может заставить вас ещё больше волноваться о том, что вы заболеете.
  • Прохождение теста может вызвать у вас стресс, заставить вас чувствовать себя виноватым или сделает отношения в вашей семье очень напряжёнными.
  • Прохождение теста может привести к проблемам с работодателями или страховыми компаниями.

Статья подготовлена с использованием информации предоставленной Американской Академией Семейных Врачей.

Источник

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Читайте также:  Тест Выберите дом а мы расскажем все о вашем характере

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Источник

Adblock
detector