Меню

Связь гемофилии и болезней суставов

Как диагностировать гемофилию?

Гемофилия представляет группу наследственных заболеваний, которые характеризуются патологическим кровотечением. В основе заболевания лежит дефект гена, отвечающего за синтез фактора свертывания крови. Всего существует 13 факторов свертывания крови. Вместе с тромбоцитами эти факторы обеспечивают свертывание крови, что является физиологической реакцией в ответ на повреждение и нарушение целостности кожного покрова. Нехватка одно из факторов свертывания, нарушает процесс гемокоагуляции, что приводит к длительным неостанавливающимся кровотечениям. Именно они свойственны гемофилиям. В зависимости от дефицита фактора VIII, IX, XI развиваются гемофилия А, В и С соответственно.

Типы гемофилии

Наиболее часто встречаются гемофилия типа А и В. Гемофилия C имеет самую низкую частоту. Заболевание проявляется на протяжении всей жизни и манифестирует в раннем возрасте. Мальчики болеют чаще, чем девочки, частота встречаемости 1 случай на 5000, что связано с особенностями типа наследования заболевания.

Причина заболевания

Гемофилия А и В является генетическим заболеванием и наследуется по Х-связанной рецессивной генетической схеме. Патологичный ген на Х-хромосоме проявляется только тогда, когда нет нормального гена. У женщин две Х-хромосомы, в то время как у мужчин одна. Мужчин болеют всегда, когда присутствует один дефектный ген на X-хромосоме; женщины страдают от недуга, когда дефектный ген присутствует на обеих Х-хромосомах. Те женщины, у которых есть только один измененный ген гемофилии являются здоровыми носителями и не болеют.

Гемофилия названа королевской болезнью или царской, поскольку часто встречалась среди царских и королевских дворов в предыдущие века. В основном, этот феномен связан с частыми близкородственными браками того времени.

Признаки гемофилии

Среди самых распространенных признаков следует назвать:

  1. Обильные длительные кровотечения. Такие симптомы проявляются сразу же после различных травм, которые нарушают целостность кожного покрова. Многие больные гемофилией замечали самопроизвольное кровотечение из десен, которое длилось несколько часов. Постоянные кровотечения из носа также могут быть признаком гемофилии.
  2. Большие гематомы. В основном они проявляются в тех местах, где ранее были травмы.
  3. Кровоизлияния в суставы. Такие симптомы свидетельствуют о серьезном осложнении заболевания. Кровотечение сопровождается резкой болью.
  4. Кал и моча со сгустками крови. При таких симптомах необходимо срочно обратиться к врачу, так как это свидетельствует о первых стадиях заболевания гемофилией.

Диагностика гемофилии

Большинство пациентов с гемофилией имеют известную семейную историю заболевания. Однако около трети случаев происходят в отсутствие таковой. Большинство случаев без семейной истории возникают из-за спонтанной мутации в пораженных генах. Другие случаи могут быть связаны с тем, что пораженный ген проходит через длинную линию женских носителей и отследить его историю не представляется возможным.

В условии отсутствия информации о семейных случаях заболевания, серия лабораторных исследований крови ответит на вопрос, на каком этапе процесс свертывания нарушен. Для этого достаточно сдать скрининговые тесты первого уровня и определить:

  • Количество тромбоцитов.
  • Протромбиновое время.
  • АЧТВ.

Нормальное число тромбоцитов, нормальное протромбиновое время и удлиненное время АЧТВ характерны для гемофилии А и гемофилии В. Тесты второго уровня включают измерение уровней фактора VII или фактора IX, а также выполнение генетического исследования для подтверждения диагноза.

Полностью вылечить данное заболевание достаточно сложно. Поэтому очень важно чтобы люди, страдающие гемофилией, соблюдали меры предосторожности, которые бы помогали не усугубить им свое положение. В первую очередь необходимо навсегда отказаться от внутримышечных инъекций, так как они могут привести к резким кровоизлияниям в мягкие ткани. Именно поэтому все возможные препараты нужно принимать только внутривенно или перорально. Больным гемофилией нужно очень внимательно подходить к выбору лекарственных средств, и исключить аспирин и ибупрофен.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты: употреблять продукты питания, которые содержат много кальция и витаминов.

Источник



Какие суставы наиболее часто поражаются при гемофилии тест

Геморрагический артрит с суставной жидкостью IV группы обычно развивается в результате травмы. При отсутствии травмы острое кровоизлияние в сустав предполагает редкую нозологическую форму — новообразование сустава или пигментный виллезонодулярный синовит.

У больных мужского пола с тяжелой формой гемофилии классического типа (гемофилия А, недостаток VIII фактора) или болезнью Кристмаса (гемофилия В, недостаток IX фактора) часто наблюдаются острые гемартрозы. На первом месте по частоте поражения стоит коленный сустав, затем локтевой и голеностопный, но практически может быть поражен любой крупный сустав. Кровотечение обычно начинается с травмы сустава, часто незначительной, особенно у больных с рецидивирующим гемартрозом.

Прежде чем специфическая терапия (замещение недостающего фактора свертывания) достигнет цели, повторные гемофилические гемартрозы неизбежно приведут к хронической дегенеративной артропатии. Частое накопление крови в полости сустава ведет к пигментации, гипертрофии и в конце концов к фиброзному перерождению синовиальной ткани. По мере разрушения хряща уменьшается амплитуда движений в суставе. Окончательным итогом будет состояние, клинически сходное с тяжелым остеоартрозом с постоянной болью, опуханием и потерей подвижности сустава. В далеко зашедших стадиях на рентгенограммах можно обнаружить остеофиты, сужение суставной щели и периартикулярный остеопороз.

Лечение острого гемартроза при гемофилии заключается в замещении недостающего фактора свертывания, обезболивании и иммобилизации, а в некоторых случаях — пункции сустава с эвакуацией крови. Больных направляют к специалисту для тщательного обследования и физиотерапии, позволяющей сократить сроки нетрудоспособности.

Замещение фактора свертывания может быть выполнено рядом препаратов крови и ее концентратами. Больной или члены его семьи обычно знают тип гемофилии, который в свою очередь определяет лечение. При гемофилии А можно вводить свежезамороженную плазму, крио-преципитат или концентраты фактора VIII. Риск передачи гепатита и синдрома приобретенного иммунодефицита увеличивается в концентратах, полученных из крови многих доноров, но необходимость вливания больших объемов свежезамороженной плазмы для адекватного замещения недостающего фактора обычно диктует неизбежность такого лечения. Для подсчета необходимого количества концентрата предполагают, что больной классической гемофилией, нуждающийся в неотложном лечении, имеет активность нативного фактора VIII, равную 0.

гемартрозГемартроз коленного сустава при гемофилии

При лечении гемартроза рекомендуют активность антигемофильного фактора быстро поднять до уровня 20—30% от нормального. Число единиц коагулирующей активности фактора VIII (активность, содержащаяся в 1 мл нормальной плазмы), которые нужно восполнить, рассчитывают, исходя из того, что каждая единица активности фактора VIII, введенная на килограмм массы тела, поднимает уровень антигемофильного фактора у пациента приблизительно на 2%. Следовательно, чтобы поднять уровень до желаемых 20—30% от нормального, вводят начальную дозу 10—20 ЕД/кг фактора VIII. Если при инфузии используют фактор VIII, число единиц активности можно просто прочитать на флаконе.

Криопреципитат хранят в пакетах объемом около 10 мл с содержанием 5—10 ЕД/мл активности фактора VIII или примерно 80 ЕД на флакон. Если в наличии нет ничего, кроме свежезамороженной плазмы, следует знать, что в ней содержится около 1 ЕД/мл; вводить необходимо 10—20 мл/кг.
Для предотвращения перегрузки организма жидкостью при использовании свежезамороженной плазмы может потребоваться одновременное назначение диуретиков.

Таким образом, больной с массой тела 70 кг с классической гемофилией и острым гемартрозом должен получить около 15 ЕД/кг или приблизительно 1000 ЕД активности фактора VIII, чтобы поднять уровень последнего до 25—30% от нормального. Этого можно достичь введением 1000 ЕД фактора VIII, 120 мл криопреципитата (10—14 пакетов) или 1000 мл свежезамороженной плазмы.

Больным с дефицитом фактора IX (гемофилия В, болезнь Кристмаса) проводят аналогичное лечение, но другими препаратами крови. Концентрированный фактор IX эффективен в комбинации с факторами II, VII или X как протромбиновый комплекс. Доза в единицах активности фактора IX, указанная на упаковке, при лечении гемофилии А в два раза больше дозы фактора VIII из-за быстрой диффузии фактора IX из сосудистого русла после лечения. В качестве альтернативы используют свежезамороженную плазму.

Продолжительность лечения гемофилического гемартроза зависит от тяжести кровотечения и персистирования или исчезновения симптомов. Незначительные кровотечения без опухания или с небольшим опуханием сустава можно лечить однократным введением свертывающих факторов. Поскольку время полураспада экзогенного фактора VIII составляет всего около 12 ч, то значительное кровотечение требует повторного введения фактора VIII в половинной дозе до разрешения симптомов. В этих случаях желательна консультация с лечащим врачом больного. Время полураспада фактора IX приблизительно 20 ч.

Большие напряженные гемартрозы, наблюдаемые в первые несколько часов после начала симптомов, должны быть эвакуированы, чтобы предотвратить постоянный болевой синдром и развитие хронической дисфункции сустава. Особенно это показано больным, у которых в прошлом не было кровоизлияний в пораженный сустав или они были редкими. При гемартрозах давностью свыше 24 ч кровь, как правило, свертывается и ее нельзя аспирировать. Для предупреждения чрезмерного кровотечения аспирацию следует проводить во время введения фактора VIII или немедленно после него, чтобы избежать раннего свертывания излившейся крови в полости сустава. После аспирации нужно поддерживать содержание фактора VIII в плазме на уровне 25— 50% от нормы в течение нескольких дней.

Независимо от того, пунктирован сустав или нет, делают иммобилизацию конечности до исчезновения всех симптомов. Больного направляют на консультацию к специалисту, который немедленно назначает курс физиотерапии для предупреждения атрофии мышц и восстановления ранних движений в суставе. Важные вспомогательные мероприятия в лечении гемартроза — это анальгетики и холод (лед), но следует избегать салицилатов и нестероидных препаратов, которые могут усилить кровоточивость, подавляя свертывающую функцию тромбоцитов.

Необходимо упомянуть и об антителах к фактору VIII свертывания крови. Незначительный процент больных гемофилией резистентен к заместительной терапии из-за высокого уровня циркулирующих антител к фактору VIII. В этих случаях проводят ряд лечебных мероприятий, из которых в настоящее время наиболее предпочтительна инфузия активированного протромбинового комплекса. Врач неотложной помощи должен проконсультироваться со специалистом в том случае, если лечение неэффективно или в анамнезе отмечается высокий уровень антител. Терапия активированными комплексами протромбина может осложниться внутрисосудистой коагуляцией или тромбоэмболией. Больным с наличием антител не следует делать пункцию сустава.
При остром гемартрозе может быть тромбоцитопения. Лечение этого состояния зависит от каждого конкретного случая и описано в соответствующих руководствах.

Опухоли суставов редки, но все же их следует подозревать при наличии острого гемартроза без указаний в анамнезе на повреждение эпифиза с кровотечением. В этом случае показано симптоматическое лечение и направление на биопсию.
Пигментный виллезонодулярный синовит — редкое заболевание неясной этиологии, которое может проявляться острым геморрагическим моноартритом.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Хирургия суставов в Чехии

+7(925)50 254 50

Связь гемофилии и болезней суставов

Особенности заболевания и его лечение в ортопедических клиниках Праги

Одной из самых известных болезней, проявляющейся нарушением сворачиваемости крови, является гемофилия. Данная патология относится к геморрагическим диатезам.

Причины гемофилии

Основная причина данного заболевания – недостаток факторов свертывания крови.

Гемофилия – болезнь, которая передается по наследству. Болеют гемофилией только представители мужского пола. Связано это с тем, что аномальный ген, приводящий к нарушению свертывания крови, располагается в Х-хромосоме. Поэтому у женщин, имеющих в своем хромосомном наборе 2 Х-хромосомы, данное заболевание не проявляется, они являются лишь носителями гена гемофилии. Если же такая женщина передаст Х-хромосому, содержащую ген гемофилию сыну, тогда тот будет болен гемофилией.

Читайте также:  Прога для теста оперативной памяти

Клиническая картина, симптомы гемофилии

Ведущий признак заболевания – нарушение свертываемости крови.

Как правило, первые проявления гемофилии наблюдаются в раннем детском возрасте. В первые 7-9 месяцев жизни у большинства детей, больных гемофилией, какие-либо признаки болезни отсутствуют: нет кровотечений из пуповины, не выделяется кровь с калом или мелена, не бывает внутримозговых кровоизлияний. А вот когда дети начинают делать попытки встать на ноги, ходить и падают при этом, тогда и появляются первые кровотечения.

Малыши, больные гемофилией, точно так же как и все дети в период младенчества берут различные предметы в рот, нос,только у них вследствие мелких травм возникает кровоточивость слизистой носа, полости рта. Падение больного ребенка может привести к кровоизлиянию в суставы, гематомам в области живота, туловища, головы.

Если же заболевание протекает в легкой форме, тогда признаки гемофилии могут появиться только в подростковом возрасте.

Кровоизлияния в суставы

Наиболее характерным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы рук и ног. Чаще всего страдают коленные и локтевые суставы, немного реже – тазобедренные, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп.

Кровоизлияния в суставы в последующем приводит к развитию гемофильной артропатии (поражения суставов). Кровоизлияние провоцирует появление воспалительного процесса в суставе и околосуставных тканях. При многократных кровоизлияниях в одни и те же суставы происходит их разрушение, а суставный хрящ замещается соединительной тканью.

Если развилось кровоизлияние в сустав, то он увеличивается в размерах, становится резко болезненным. Кожа над суставом покрасневшая, горячая на ощупь, блестящая. Боль при гемартрозе настолько выражена, что нарушает общее состояние человека. При своевременном введении антигемофильной плазмы или криопреципитата болевой синдром ослабевает или даже полностью проходит. При частых кровоизлияниях в суставы возникает их деформация, нарушается функции, возникают контрактуры (ограничение подвижности сустава вследствие рубцового перерождения расположенных возле мягких тканей).

При частых травмах суставов и попадании в общее кровяное русло продуктов повреждения сустава и продуктов распада излившейся крови могут развиться аутоиммунные процессы в организме (направленные против своих собственных тканей). Проявляется это вторичным ревматоидным синдромом. Данный синдром развивается в большинстве случаев после 25-30 лет. Проявляется он симметричным воспалительным процессом в области мелких суставов кистей и стоп, в которые не было ранее кровоизлияний. Постепенно возникает утренняя скованность в суставах, деформация пальцев, свойственная ревматоидному артриту.

Гематомы

Еще одним характерным проявлением гемофилии являются кровоизлияния в мягкие ткани. Чаще всего гематомы появляются после травм, инъекций. Располагаться они могут в любом участке тела, но чаще всего возникают в области туловища, конечностей. Возникновение гематом сопровождается выраженной болью вследствие сдавления нервных стволов. Большие гематомы могут прощупываться в виде опухолевидных образований.

При гемофилии могут развиваться подкожные, межмышечные, подфасциальные и забрюшинные гематомы. В некоторых случаях гематомы могут достигать огромных размеров, а количество крови в них – 2-3 л.

Возникновение забрюшинной гематомы проявляется сильной болью в области поясницы. Обширные гематомы могут приводить к сдавлению близлежащих мышц, нервных стволов, кровеносных сосудов, вызывая нарушение функции соответствующих мышц, развитие параличей. Наиболее опасными являются гематомы в области мягких тканей шеи, глотки, зева, средостения, так как они могут стать причиной развития асфиксии (удушья).

Обширные гематомы сопровождаются ознобом, повышением температуры тела, падением артериального давления, увеличением количества лейкоцитов и ускорением СОЭ в общем анализе крови. Инфицирование гематомы может привести к ее нагноению, развитию сепсиса.

Геморрагический артрит

Геморрагический артрит с суставной жидкостью IV группы обычно развивается в результате травмы. При отсутствии травмы острое кровоизлияние в сустав предполагает редкую нозологическую форму — новообразование сустава или пигментный виллезонодулярный синовит.

У больных мужского пола с тяжелой формой гемофилии классического типа (гемофилия А, недостаток VIII фактора) или болезнью Кристмаса (гемофилия В, недостаток IX фактора) часто наблюдаются острые гемартрозы. На первом месте по частоте поражения стоит коленный сустав, затем локтевой и голеностопный, но практически может быть поражен любой крупный сустав. Кровотечение обычно начинается с травмы сустава, часто незначительной, особенно у больных с рецидивирующим гемартрозом.

Прежде чем специфическая терапия (замещение недостающего фактора свертывания) достигнет цели, повторные гемофилические гемартрозы неизбежно приведут к хронической дегенеративной артропатии. Частое накопление крови в полости сустава ведет к пигментации, гипертрофии и в конце концов к фиброзному перерождению синовиальной ткани. По мере разрушения хряща уменьшается амплитуда движений в суставе. Окончательным итогом будет состояние, клинически сходное с тяжелым остеоартрозом с постоянной болью, опуханием и потерей подвижности сустава. В далеко зашедших стадиях на рентгенограммах можно обнаружить остеофиты, сужение суставной щели и периартикулярный остеопороз.

Лечение острого гемартроза при гемофилии заключается в замещении недостающего фактора свертывания, обезболивании и иммобилизации, а в некоторых случаях — пункции сустава с эвакуацией крови. Больных направляют к специалисту для тщательного обследования и физиотерапии, позволяющей сократить сроки нетрудоспособности. Замещение фактора свертывания может быть выполнено рядом препаратов крови и ее концентратами. Больной или члены его семьи обычно знают тип гемофилии, который в свою очередь определяет лечение. При гемофилии А можно вводить свежезамороженную плазму, крио-преципитат или концентраты фактора VIII.

Риск передачи гепатита и синдрома приобретенного иммунодефицита увеличивается в концентратах, полученных из крови многих доноров, но необходимость вливания больших объемов свежезамороженной плазмы для адекватного замещения недостающего фактора обычно диктует неизбежность такого лечения.

Развитие гемофилической артропатии

В основе поражения суставов, как правило, лежат острые внутрисуставные кровоизлияния, которые в большинстве случаев возникают у ребенка уже в первые 2-3 года жизни.

Повторные кровоизлияния ведут к постепенному разрушению суставных хрящей, так как сгустки крови, клеточные элементы и отложение железосодержащего пигмента гемосидерина способствуют развитию фиброзных изменений, формированию спаек, утолщения и деформации синовиальной оболочки, суставной капсулы. Это впоследствии приводит к почти полному исчезновению хрящевой ткани в суставах, значительному нарушению их функции и выраженным деформациям уже к 20-40 годам.

Как правило, поражается несколько суставов, особенно часто страдают коленные, локтевые и голеностопные. Обычно формирование гемофилической артропатии протекает в три стадии.

Гемартроз

Это первая фаза заболевания, связанная с острым кровоизлиянием в полость сустава. Появляются сильные боли, отечность и ограничение объема движений в суставе, повышение местной температуры. Рентгенологически изменений еще нет, но при ультразвуковом исследовании можно обнаружить в полости сустава, а также в околосуставных тканях наличие жидкости и растяжение суставной сумки. У детей это может провоцировать ускоренный рост эпифизов (суставных концов костей).

Панартрит

Вторая фаза заболевания, при которой уже возникают изменения в синовиальной оболочке, суставных хрящах, а также в околосуставных отделах костей. Эта стадия уже определяется рентгенологически в виде:

остеопороза (уменьшения плотности костной ткани);
единичных очень мелких полостей — кист (кистовидной перестройки);
уплощения суставных поверхностей;
формирования небольших краевых выростов — остеофитов;
сужения суставных щелей, что связано с нарастающим разрушением хрящевой ткани.
Регрессия

Это третья фаза заболевания, при которой развиваются деформация, контрактуры и анкилозы (срастание суставных концов после исчезновения суставных хрящей), что ведет к прекращению любых видов движений в этом суставе.

Эти стадии протекают в каждом суставе в разные сроки и зависят от времени появления первого кровоизлияния в полость сустава. После каждого кровоизлияния отмечается обострение и дальнейшее прогрессирование дегенеративно-дистрофического процесса.

Лечение

В остром периоде: введение антигемофильного глобулина (АГГ), переливание свежей плазмы. При скоплении в полости сустава большого объема крови проводят пункцию сустава с аспирацией крови и последующей иммобилизацией, а также местный холод на сустав.

После стихания воспаления проводят физиотерапевтическое и ортопедическое лечение, а также лечение гемофилии у гематолога.

В сложных случаях показано эндопротезирование суставов.

Источник

Гемофилия

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия

  • Причины гемофилии
  • Классификация гемофилии
  • Симптомы гемофилии
  • Диагностика гемофилии
  • Лечение гемофилии
  • Прогноз и профилактика гемофилии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.
Читайте также:  Бритье операционного поля перед экстренной операцией осуществляется тест с ответами

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник

Скелетно-мышечные осложнения гемофилии. Суставы

  • 80
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

M. С. ГИЛЬБЕРТ
Больница «Гора Синай», Нью-Йорк, США
Лечение гемофилии. Серия монографий. №006. Всемирная федерация гемофилии 1997

Введение

Ортопедия — раздел медицины, который занимается проблемами опорно-двигательной системы, то есть проблемами костной ткани, суставов, мышц и периферических нервов. Интересно, что слово «ортопедия» не имеет прямого отношения ни к одной из этих структур, но состоит из греческого «орто» (прямо) и «педиа» (ребенка). В буквальном переводе «прямой ребенок». Именно при гемофилии это соответствует действительности, ортопед занимается выпрямлением изогнутых конечностей ребенка. Из-за достижений гематологов последних лет, нашей целью стало предотвратить появления у ребенка какого-либо искривления, сохранить ребенка прямым, чтобы он или она могли жить нормальной жизнью, подобно своим сверстникам.
В начале 18-го века был описан суставной артрит у больных гемофилией, но только в 1868 Фолькман (Volkmann) сформулировал, что при гемофилии «кровоизлияние в сустав происходит или спонтанно или в результате минимальной травмы». В 1892 хирург-ортопед Кениг (Konig), предпринял попытку прооперировать несколько пораженных коленных суставов, но был не в состоянии справиться с кровоизлиянием одними лишь хирургическими методами. Гибель пациентов позволяла ему изучить сустав, и он был первым врачом, кто показал, что артрит при гемофилии прямо связан с кровоизлияниями в сустав. Ортопеды, казалось, отказались от лечения гемофилии, из-за неудач Кенига, вплоть до 1950-го, когда Генри Джордан пробовал остановить кровоизлияние и исправить контрактуру, с помощью наложения гипсовых повязок и шин. В 60-ых годах XX века, заместительная терапия факторами свертываемости стала действительностью и многие ортопедические вмешательства, включая лечебную физкультуру, хирургическое удлинение сухожилия, замена суставов и артроскопия смогли использоваться для облегчения последствий кровоизлияний. Задача врачей 21 века, предотвратить появление любого из этих осложнений.

Острое суставное кровоизлияние (острый гемартроз)

Наиболее распространенными местами кровоизлияний при гемофилии являются суставы и мышцы рук и ног. Большинство кровотечений происходит в суставы конечностей, хотя кровоизлияние может происходить в любой из суставов. Отмечается, что имеется склонность к крупным суставам, а именно — голеностопные, коленные, тазобедренные и плечевые суставы. Самопроизвольное кровоизлияние в суставы происходит только у лиц с тяжелой формой гемофилия. В последствии травм кровоизлияния могут происходить и у больных со средней и легкой формой гемофилии. Клинические проявления при гемофилии «А» и «В» неразличимы.
Я хотел бы подчеркнуть, почему кровоизлияние происходит в суставную полость и причины, которыми характеризуется артрит, названный «гемофилическая артропатия», которая развивается вследствие повторного кровоизлияния в сустав.
Кениг указал, что имеются три клинических степени развития гемофилической артропатии. Первой он выделил текущее кровоизлияние. Следующую, при которой имеется воспалительная реакция, он назвал ступенью «панартрит». Третьей и последней ступенью он назвал стадию фиброза и контратктуры, обычно известным как артрит. Он подчеркнул, что кровоизлияние — не общее проявление последней ступени.
Маргарет Суэнтон, проведшая серию исследований на собаках, больных гемофилией, и в 1959, описала естественную историю кровотечения в сустав. Сначала в синовиальной оболочке развивается диффузная гематома, которая, в конечном счете, проникает в суставную полость. Последующая реабсорбция кровотечения является воспалительной реакцией синовиальной ткани. Это заставляет ткани опухать и наполняться кровеносными сосудами. Когда происходит рецидивирующий гемартроз, синовиальная оболочка начинает вырабатывать ферменты, которые ведут к дальнейшему воспалению сустава. Тогда происходит текущее кровоизлияние, и, которое вызывают дальнейшее воспаление в пределах сустава. В конечном счете, кровоизлияние вызывает разрушение синовиальной оболочки, которая заменяется рубцовой тканью. Это называется фиброзом. Однако, в результате кровоизлияния, железо, оседающее в суставе и ферменты, которые выработаны синовиальной оболочкой, начинают вызывать изменения в гладком хряще, который выстилает окончания костей. Хрящ разрушается и становится шероховатым, огрубевшим. Эти изменения, в конечном счете, приводят к артриту и разрушению сустава.
Клиническая картина кровоизлияния в сустав характеризуется болью, опухолью и ограничением движения. Часто больной заявляет, что он знал, что кровоизлияние происходило до любого из этих проявлений. Этот период был назван «аура». Он может сопровождаться легким распиранием и иногда больной описывает чувство напряженности или покалывания. Это объясняется тем временем, когда кровоизлияние ограничено синовиальной оболочкой. Как только сустав заполняется в результате кровоизлияния, он становится теплым, припухшим. Появляется ограниченность в движении и мышечный спазм. Когда лечение начинается рано, кровоизлияние останавливается быстро, и симптомы вскоре пропадают. Но зачастую, несмотря на адекватное лечение, время от времени кровоизлияние может повторяться.
Сустав, в который часто происходит кровоизлияние, был назван Аронстамом (Aronstam) «суставом-мишенью». Как только сустав-мишень появился, возможно прекращение воспалительных явлений, но обычно начинается медленная реакция развития артрита.
Нет такого кровоизлияния в сустав, для которого лечение может быть отсрочено, отложено, и лечение не может считаться полноценным, если оно не включает в себя заместительную терапию факторами свертывания, достигая уровня необходимого, чтобы остановить кровоизлияние. Этот уровень должен поддерживаться достаточно долго, чтобы остановить кровоизлияние и предотвратить рецидив. В настоящее время, эпизодическая заместительная терапия — оплот лечения гемофилии. Большинство спонтанных гемартрозов купируются одиночным введением фактора VIII или IX, с поднятием уровня фактора в крови до 30%-40%. Если опухоль велика или присутствуют спазмы, обычно требуется повышение уровня до 50%, и вероятно повторные инъекции, в интервалах 12 и 24 часов. Многие больные находятся на программах домашнего лечения. Дополнительные переливания при незначительных кровоизлияниях, купируются однократным введением фактора, может решаться по усмотрению квалифицированного персонала, родителей больного гемофилией, но присутствие врача необходимо, если суставное кровоизлияние не приостановлено в течение 12-24 часов.
Незначительный гемартроз не требует иммобилизации, но некоторым для облегчения боли используют эластичные бинты, шины или поддерживающие повязки. Некоторым больным гемофилией при боли помогает лёд. Острый гемартроз, при котором сустав опухает, происходят спазмы мышц или воспаление сустава, может потребовать наложения шины в комфортной позиции для больного. Можно использовать как шины фабричного производства, так и самодельные. Попытки коррекции деформированной области не должны предприниматься до тех пор, пока кровоизлияние не будет остановлено; это будет обсуждено в следующем разделе. Отдых, постельный режим требуется для облегчения острых симптомов, но, если это долго затягивать, возможно развитие ограничения движения и атрофии мышцы. Поэтому, восстановительные упражнения для сустава должны быть начаты как можно скорее, начиная с изометрических упражнений. Как только острые симптомы спадут, мышцы окрепнут нужно начать упражнения с увеличением амплитуды движений.
Кровоизлияние в сустав вызывает боли. Обезболивающие препараты могут потребоваться для облегчения данных симптомов, но должны быть обязательно одобрены лечащим врачом. Любой препарат, содержащий аспирин, противопоказан из-за риска развития дальнейшего кровоизлияния из-за изменений функции тромбоцитов. Следует также избегать внутримышечных инъекций. Применять наркотические препараты следует, только когда боль становится труднопереносима, нужно избегать их необоснованного использования из-за хронической природы кровоизлияний и риска привыкания. Гормоны орального применения используются для уменьшения воспалительных процессов, связанных с кровоизлиянием и используются во многих центрах гемофилия. Несмотря известные осложнения, проблемы, связанные с их использованием незначительны при использовании в течение трёх — четырех дней, после острого кровоизлияния. К рекомендуемым препаратам относят Преднизолон, в дозировке 1-2 мг/кг массы тела в течение трёх, четырех дней. Негормональные противовоспалительные препараты (НПВП) не показали себя особенно эффективными для уменьшения острой воспалительной реакции и, вероятно, следует избегать их употребления при острых кровоизлияниях из-за их влияния на замедление функций тромбоцитов и возможность вызвать усиление кровотечения. Их разумное использование, однако, может быть полезно при артрозных болях, что будет обсуждено в следующем разделе.
Аспирация (пункция) или удаление крови из сустава с использованием шприца и иглы могут быть обоснованы. Теоретически, раннее удаление крови из сустава должно привести к более быстрому лечению и должно благоприятно влиять на предотвращение развития артрита. Недостатком является то, что больной должен прибыть в гематологический центр или в стационарное отделение неотложной хирургии. Вторая проблема, то, что некоторые маленькие дети, будет часто скрывать от родителей ранние симптомы кровоизлияния, потому что «не хотят быть с иглой в коленке».
Показаниями для пункции являются:

Читайте также:  Причины дисфункции челюстного сустава

1. болезненный сустав, который не реагирует на переливание фактора в течение 24 часов;
2. чрезмерная боль, которая не соответствует клиническим результатам;
3. доказательство нервно-сосудистых или кожных нарушений
4. сустав, в котором боль является необычной или повышенная температура сустава.

Противопоказаниями к пункции являются присутствие неуправляемого ингибитора и местные особенности, типа открытой раны или заражение кожного покрова. При проведении пункции необходимо, чтобы уровень фактора достигал 50%. Для пункции следует использовать иглу большого диаметра, поскольку сгустки часто забивают иглы малого диаметра. Иммобилизация сустава при помощи лонгеты, уменьшает болевые ощущения и может предотвратить рецидив кровоизлияния. Рекомендуются повторные введения фактора, в течение 12-24 часов после пункции.
Значение лечебной физкультуры и роль физиотерапевта должны быть подчеркнуты особо. Их целью является увеличение подвижности и укрепление мышц во избежание деформации сустава. Профилактическая терапия фактором может потребоваться, если боль и опухоль не исчезли полностью. Если имеется любое беспокойство, переливание фактором должно продолжаться в течение первых нескольких сеансов лечебной физкультуры. После недели или двух, упражнения обычно продолжаются больным без профилактических переливаний. Эти упражнения должны выполняться дома достаточно регулярно. Программа терапии должна быть приспособлена физиотерапевтом к индивидуальным нуждам больного и его образу жизни.

Хроническая опухоль сустава (рецидивирующие кровоизлияния и синовит)

Если кровоизлияние в сустав не вылечить своевременно, появляется склонность к его повторению. Воспаленная, опухшая синовиальная оболочка подвержена более частым кровотечениям, чем нормальная синовиальная оболочка, вызывая дальнейшее опухание и воспаление. Этот порочный цикл должен быть прерван, чтобы предотвратить железо, содержащееся в крови и ферменты, от разрушения хряща, опередить развитие артрита.
Синовит и рецидивирующее кровоизлияние могут различаться от острого гемартроза, при котором опухоль не реагирует на одиночное введение фактора. Сустав менее болезненен, чем при острой форме гемартроза, и сустав зачастую не ограничен в движении. Нужно помнить, что хрящ имеет ограниченную способность к самовосстановлению. Синовит может быть мало болезненным, но разрушение коварно и кумулятивно и поэтому данное состояние должно подвергаться столь же активному лечению, что и болезненный гемартроз.
Профилактическое лечение концентратами фактор свертывания обязательно в течение трёх — шести месяцев. Периодическое применение гормонов помогает снизить воспаления в суставах. Преднизолон в дозе 1 мг/кг массы тела в день в течение первой недели должен быть увеличен до 5 мг/кг в течение второй недели. Если синовит вернулся в прежнее состояние, курс может быть повторен в течение трёх — шести недель.
Пункция может помочь снять воспаление сустава на начальном этапе чтобы и должна быть предпринята после того, как профилактика была начата, но прежде, чем начато использование гормонов. Иммобилизация полезна время от времени, но должна использоваться вкупе с лечебной физкультурой, чтобы предотвратить атрофию мышцы и потерю способности движения.
Отсутствие положительной динамики на лечение синовита после трёх — шести месяцев профилактики и лечения обычно рассматривается как команда для более активного вмешательства. Вероятно придется прибегнуть к открытой, артроскопической или радионуклидной синовэктомии. Показания к данным видам лечения и их способ будут рассматриваться в последующих монографиях.

Сустав, пораженный артритом (Гемофилическая артропатия)

Несмотря на раннее и, кажущееся адекватным, лечение интенсивные кровоизлияния и артропатия, ведущие к синовиту не были окончательно устранены. Лишь профилактическая заместительная терапия концентратами факторов, начатая вскоре после первого кровоизлияния дает надежду на благоприятный исход, но это маловыполнимо с экономической и медицинской точки зрения в большинстве стран. Чтобы минимизировать последствия гемартроза, который не проявил соответствующей положительной динамики или не может адекватно лечиться заместительной терапией концентратами факторов, в качестве выхода может рассматриваться кратковременная иммобилизация. Это может приводить к дальнейшей контрактуре. Изометрические упражнения должны быть начаты немедленно и постепенно следует переходить к более энергичным упражнениям для укрепления мышц и упражнениям с увеличением амплитуды движения.
Для суставов с тяжелым поражением, временное использование лангет и шин может быть весьма благоприятно. Может быть полезна предварительно изготовленная спортивная лангета. Обычно такие приспособления имеют шарнир, который может быть блокирован, или разблокирован позволяя движение, особенно в колене. С помощью ортопедического аппарата особой конструкции для голеностопного сустава можно ослаблять боль и уменьшать число кровоизлияний в данный сустав. Высокие и специальные ортопедические ботинки недороги и используются для решения проблемы голеностопного сустава и ступни. Временное наложение шины служит для ослабления боли кровотечения в локтевом суставе, но при длительном использовании эта конструкция мешает нормальному функционированию этого сустава. И вновь я должен обратить ваше внимание, на необходимость лечебной физкультуры наряду с вышеперечисленными мероприятиями.
Если сгибательная функция коленного сустава нарушена, рекомендуется наложение гипсовой повязки. Использование гипса, клиньев и использование шарниров desubluxation-типа были успешно использованы по исправлению этих нарушений. Использование гипса может использоваться в амбулаторных условиях. Установка особого ортопедического аппарата требует госпитализации больного. Шарнир desubluxation используется, если имеется любое доказательство заднего подвывиха или если контрактура больше 45 градусов. При последующей коррекции, больной остаётся в растяжке, пока посредством лечебной физкультуры мышцы вокруг колена, особенно квадрицепс, не окрепнут. Это обычно занимает три- шесть месяцев.

Будущее

До сих пор, роль ортопедического хирурга в уходе за больным гемофилия сводилась к исправлению разрушительного воздействия кровоизлияний в суставы, мышцы и другие части конечностей. Стало очевидным, что единственный способ предотвратить мышечно-скелетные проблемы состоит в исправлении нарушений свертывания крови и их решением должны заняться гематологи и генетики. Но пока мы должны работать в направлении поддержания нормальной функции суставов больных гемофилией и, используя принципы, указанных в этой статье, надеемся, что дети во всем мире будут сохранять «прямую осанку».

Источник

Adblock
detector